Beragam Jenis Penyakit Genetik yang Bisa Terjadi pada Bayi

Pemeriksaan kesehatan sedini mungkin ketika bayi baru lahir sangat penting untuk dilakukan. Pasalnya bayi baru lahir bisa saja mengalami gangguan kesehatan akibat penyakit genetik. Beberapa jenis penyakit genetik bisa langsung dideteksi sekitar 2-3 hari pasca kelahiran. Namun beberapa yang lain harus menunggu usia bayi sampai 10 hari dan harus dilakukan pengecekan lebih anjut. Lantas apa saja jenis penyakit genetik yang bisa terjadi pada bayi?

cerebral - Copy

Jenis penyakit genetik pada bayi

# Glaktosemia

Kelainan ini mengarah pada kondisi bayi yang kekurangan enzim pengubah galaktosa menjadi glukosa. Alhasil bayi tidak mampu mengkonsumsi susu, galaktosa yang terdapat dalam susu akan menumpuk dan menyebabkan kerusakan sel dan organ tubuh. Kondisi terparah dari masalah ini adalah bayi bisa saja mengalami kebutaan permanen, keterlambatan pertumbuhan, dan keterbelakangan mental.

# Defisiensi Biotinidase

Kondisi ini disebabkan karena bayi mengalami kekurangan enzim biotinidase yang bertugas untuk mengurai biotin atau vitamin b dalam tubuhnya. Hal ini dapat menyebabkan bayi mengalami kejang, melemahnya kendali otot, menurunya sistem imun, gangguan pendengaran, hingga mengalami keterbelakangan mental.

# Sickle Cell Anemia

Pada jenis penyakit ini, bayi mengalami kelainan pada sel darah merahnya. Dimana sel – sel darah merahnya berbentuk seperti bulan sabit. Kelainan ini dapat berujung pada kerusakan beberapa organ vital seperti paru – paru, ginjal, dan otak.

author